CARRIER
by JunoSeq
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
CARRIERTM evalúa regiones críticas de genes incluyendo algunas áreas que no abarcan otros tests.
Usamos la última tecnología de secuenciación del ADN para identificar variantes asociadas a enfermedades. Este análisis ayuda a identificar a parejas con un alto riesgo de tener un hijo afecto por dichas enfermedades.
1. Prior, Thomas W. 2008. “Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 10 (November). The American College of Medical Genetics: 840
2. Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine.” 2017. Obstetrics and Gynecology 129 (3): 595–96.
Christianson, A., & Modell, B. (2004). Medical genetics in developing countries. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 5(1), 219-265.
El test se lleva a cabo en ADN obtenido de muestras de sangre del padre y de la madre. Los resultados se conocen tras 25 días laborables y con ellos se puede averiguar la probabilidad de que un niño sufra enfermedades genéticas.
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Cuando se detecta una variante patógénica o probablemente patogénica en el mismo gen de los dos miembros de la pareja, hay un mayor riesgo que tengan un hijo que se vea afecto por un trastorno genético. En dichos casos, las opciones para concebir un niño que no se vea afecto por una enfermedad hereditaria incluyen:
Para la mayoría de las enfermedades hereditarias, Juno Genetics ofrece tests que detectan qué embriones tienen variantes patogénicas o probablemente patogénicas hereditarias de los padres. Solo se transfieren al útero de la madre los embriones que se observa que no están afectados por dichas variantes.
Las parejas pueden elegir la opción de la donación de gametos de un donante que no tenga una variante patogénica o probablemente patogénica en el mismo gen que el hombre o la mujer de la pareja.
Tiene un mayor riesgo con respecto a una enfermedad específica de acuerdo con su etnia
Asesoramiento genético previo a la prueba
Muestra de sangre tomada en la clínica y enviada a Juno Genetics
La muestra llega al laboratorio y se extrae y analiza el ADN
El informe se comparte con su médico
Examen pormenorizado de mutaciones muy frecuentes y con gran impacto, incluidas:
CFTR gene
HBB gene
HBA1/HBA2 genes
SMN1 gene
CYP21A2 gene
Examen de genes con mutaciones comunes en la población, incluidos:
CFTR gene
HBB gene
SMN1 gene
HBA1/HBA2 genes
El Test GeneSeeker de Juno Genetics proporciona una herramienta informática exclusiva y muy potente denominada GeneSeeker Match. Este software permite a los bancos de óvulos y esperma combinar gametos genéticamente compatibles con receptores individuales evitando combinaciones que tengan un alto riesgo de concebir niños con trastornos hereditarios.
Este sistema único le proporciona a la clínica la oportunidad de disponer de un banco preanalizado en lo que se refiere a 200 enfermedades genéticas eliminando, así, una amplia mayoría de riesgos de enfermedades hereditarias.
Un banco que no ha sido genéticamente testado, utiliza óvulos con un alto riesgo de transmisión de enfermedades genéticas
Un banco genéticamente testado con el Test GeneSeeker reduce el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a:
G6PD deficiency is one of the most common forms of enzyme deficiency and is thought to affect more than 400 million people worldwide. It is X-linked inherited and affects individuals of all races and ethnicities. The highest prevalence rates are found in Africa, the Middle East, certain parts of the Mediterranean and certain areas of Asia. In these regions, the rate varies from 5% to 30% of the population.
An autosomal recessive disorder that mainly damages the respiratory system, but also the functioning of other organs such as the pancreas and liver. It is more common in people from northern Europe, where the incidence of cystic fibrosis is 1 in 3,200 live births. In Spain, it is estimated that 1 in 3,750 individuals suffer from the disease and the frequency of Caucasian carriers is 1 in 25 people.
This is a genodermatosis or genetic disease mainly affecting the skin; its principal manifestations are the presence of café-au-lait spots, as well as a predisposition to the development of tumours. These are usually non-cancerous (i.e. they are usually benign), although they can sometimes become malignant. Neurofibromatosis is usually diagnosed in childhood or early adulthood, and its incidence is 1 in 3,500-3,000 live newborns. In 2001, it was estimated that 13,000 people had this pathology in Spain.
this pathology is characterised by dilatation and impaired contraction of one or both ventricles of the heart. Patients usually develop congestive heart failure, which is often progressive. Arrhythmias, thromboembolism and even sudden death are common. The estimated prevalence of familial dilated cardiomyopathy is 1 in 2,500 people. It should be noted that approximately half of the cases are familial and in 40% of these, the diagnosis is genetic in origin.
Is a genetic disease caused by an alteration in chromosome 15, and it affects the proteins that form part of the connective tissue. It affects both men and women equally and, due to its autosomal dominant pattern, the probability of a patient’s children inheriting the disease is around 50%. The incidence of this syndrome is 1 in 3,000 to 5,000 people.
In addition to those described, other common inherited genetic diseases include Achondroplasia or Noonan Syndrome.
Los tests genéticos, como el CARRIER , analizan los genes, que son instrucciones químicas codificadas en nuestro ADN. Los genes son los planes para construir nuestros cuerpos y mantener sanas nuestras células, tejidos y órganos. Las pruebas genéticas buscan variaciones en nuestros genes (mutaciones) que puedan hacer que los propios genes dejen de funcionar correctamente, conllevando una posible enfermedad. Hay diversos motivos por los que tú o el personal de atención sanitaria que te atiende podéis considerar realizar una prueba genética, tal como evaluar el riesgo de que tú o tu pareja podáis tener un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario o determinar la causa de una enfermedad hereditaria en tu familia.
Estoy sano, ¿significa eso que no soy portador de mutaciones genéticas?
Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test CARRIER busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.
La mayoría de los portadores de mutaciones de genes recesivas no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Dichos trastornos pueden permanecer ocultos en la familia durante cientos de años antes de que, de improviso, reaparezcan. Todos somos portadores de mutaciones recesivas, pero no nos damos cuenta porque tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Tener una copia defectuosa no es suficiente para causar una enfermedad. Para tener una enfermedad hereditaria recesiva las dos copias del gen deben verse afectadas por una mutación. CARRIER puede buscar mutaciones recesivas ocultas de las que eres portador tú y tu pareja e identificar si tenéis alguna en el mismo gen. En dichos casos, existe un riesgo de que puedas transmitir una copia defectuosa del gen a tu hijo, lo que significa que tendrá una copia que no funciona del gen y podría desarrollar un trastorno hereditario.
Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test CARRIER busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
