MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Fibrosis quística
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Solo se notifican variantes asociadas con fibrosis quística clásica. La región polimórfica del intrón 8 del gen CFTR (alelo 5T) solo se informa cuando se detecta la variante NM_000492.4:c.350G>A (p.Arg117His).
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Alfa-talasemia
COMENTARIOS
No se realiza un análisis completo del gen. Variantes incluidas: –MED; –SEA; –THAI; –α3.7; –α4.2; –α20.5; –FIL; Hb Constant Spring (NM_000517.4:c.427T>C).
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Fenilcetonuria
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 1A
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 1D; Sordera autosómica recesiva tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Atrofia muscular espinal
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Solo se incluye la deleción del exón 7 en el gen SMN1. No se realiza secuenciación ni análisis de deleción/duplicación en otras regiones de este gen. Esta prueba no detecta portadores “silenciosos” de AME, que tienen dos copias de SMN1 en un cromosoma y ninguna en el otro.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Pseudoxantoma elástico; Calcificación arterial generalizada del lactante tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Senior-Loken tipo 1; Nefronoptisis tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 1A/1B
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La variante hipomorfa NM_000372.5:c.1205G>A, p.(Arg402Gln), asociada a manifestaciones clínicas más leves, no se informa.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Beta-talasemia; Anemia falciforme
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ellis-Van Creveld
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Wilson
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Pompe
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Seckel tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 y 2
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No se notifican variantes en el gen UGT1A1 asociadas con el síndrome de Gilbert.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9; Síndrome de Seckel tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome PEHO
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Cistinosis nefropática
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 2; Síndrome miasténico congénito tipo 11
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome X Frágil
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Se analizan repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5’ UTR. Solo se informan alelos en el rango de mutación completa (>200 repeticiones) y premutación (55–200 repeticiones). El mosaicismo, incluido el gonadal, puede no ser detectado.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Glomeruloesclerosis segmentaria y focal tipo 9; Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Krabbe
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome miasténico congénito tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria glutárica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alport tipo 3B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 8; Retinosis pigmentaria tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retinosis pigmentaria tipo 25
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Fraser tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome nefrótico tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de biotinidasa
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La variante NM_001370658.1:c.1270G>C (p.Asp424His) no se informa debido a su baja penetrancia y asociación con una actividad enzimática reducida en estado homocigoto.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de hiperimmunoglobulinemia D; Aciduria mevalónica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
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No se realiza análisis completo del gen. Variantes incluidas: NM_000500.9:c.293‑13C/A>G, NM_000500.9:c.332_339del, NM_000500.9:c.518T>A, NM_000500.9:c.710T>A, NM_000500.9:c.713T>A, NM_000500.9:c.719T>A, NM_000500.9:c.923dup, NM_000500.9:c.955C>T, NM_000500.9:c.1069C>T, deleción de 30 kb, conversión génica grande.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Coats plus
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Galactosemia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Cohen
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de HMG-CoA liasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hemofilia A
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También se incluye la detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët; Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Shwachman-Diamond tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Knobloch tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X, tipo Tuner
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Encefalopatía por glicina tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia metilmalónica tipo mut 0
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia propiónica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1/D
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome miasténico congénito tipo 4A, 4B, 4C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen CC2D2A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Paraparesia espástica tipo 39; Síndrome de Oliver-McFarlane; Síndrome de Boucher-Neuhäuser
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria fumárica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Poretti-Boltshauser
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 2A; Retinosis pigmentaria tipo 39
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad renal poliquística tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Displasia anauxética tipo 1; Displasia metafisaria sin hipotricosis; Hipoplasia de cartílago-cabello
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Glaucoma congénito tipo 3A; Anomalía del desarrollo del segmento anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Wolfram tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Sandhoff
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Citrulinemia tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro óculo facio esquelético tipo 1; Síndrome de sensibilidad a UV tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 1F; Sordera autosómica recesiva tipo 23
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito tipo 10
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen SLC26A2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen POLG
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Goldmann-Favre; Retinosis pigmentaria tipo 37
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Xantomatosis cerebrotendinosa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miopatía nemalina tipo 2; Artrogriposis múltiple congénita tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X; Nistagmo congénito tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa tipo 1,2,3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen TMEM67
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria argininosuccínica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de cinturas tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de Joubert tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis; Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Tay-Sachs
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ataxia-telangiectasia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen FHL1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miotonía congénita
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Epilepsia dependiente de piridoxina tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Epidermólisis ampollosa distrófica asociada al gen COL7A1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib, Ic
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ictiosis congénita tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hipofosfatasia infantil
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 5; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2X; Paraparesia espástica tipo 11
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Baller-Gerold; Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2; Síndrome RAPADILINO
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Diabetes mellitus neonatal permanente aislada tipo 3; Hipoglucemia familiar hiperinsulinémica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Zellweger 1A/B; Sindrome de Heimler 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de pterigium múltiple letal; Síndrome de Escobar
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia de conos y bastones tipo 13; Amaurosis congénita de Leber tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Displasia acromandibular; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1; Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz; Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 2B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Salla; Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Lisinuria con intolerancia a proteínas
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1; Paraplejía espástica tipo 93
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Behr
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Disqueratosis congénita tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Pendred; Sordera autosómica recesiva tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de deficiencia cerebral de creatina tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch; Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B; Miopatía de Miyoshi; Miopatía distal con inicio en la tibial anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome orofaciodigital tipo 6; Síndrome de Joubert tipo 17
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo J
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hiperoxaluria primaria tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ovarioleucodistrofia; Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia del factor I del complemento
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 13
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4; Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Lipofuscinosis ceroide neuronal; Ataxia espinocerebelosa tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 9; Síndrome SHILCA
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3A/3B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Adams-Oliver tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1B2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alström
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Paraparesia espástica tipo 5A; Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome nefrótico tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 77
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ictiosis congénita tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 15
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Bethlem tipo 1C; Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1C; Distonía primaria tipo DYT27
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica tipo 5B; Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia tipo 5A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome GRACILE; Síndrome de Björnstadt; Deficiencia aislada del complejo III
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Sanfilippo tipo B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria glutárica tipo 2C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 y 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 17
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo de tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ictiosis congénita tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular debida a distroglicanopatía tipo 14A, 14B, 14C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 35
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trombocitopenia amegacariocítica congénita tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Canavan
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Peters plus
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Insuficiencia cardiaca súbita infantil
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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El método actual no evalúa repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de este gen.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hemofilia B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Bardet-Biedl; Síndrome de Joubert; Síndrome de Meckel
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen CLCN5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Intolerancia hereditaria a la fructosa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Homocistinuria clásica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acromatopsia tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen CEP290
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No se incluye la variante intrónica profunda NM_025114.4:c.2991+1655A>G.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular-distroglucanopatía tipo 4A, 4B, 4C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acromatopsia tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular-distroglucanopatía tipo 3A, 3B, 3C; Retinosis pigmentaria tipo 76
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Xeroderma pigmentoso grupo D; Tricotiodistrofia tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Citrulinemia tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Disautonomía familiar
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Wiskott-Aldrich; Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X; Trombocitopenia ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Leucodistrofia metacromática
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4; Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 4A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Gangliosidosis GM1 tipo 1,2,3; Mucopolisacaridosis tipo 4B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1; Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Hidrolethalus
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ivemark
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 13
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia isovalérica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Diarrea clorada congénita
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol; Enfermedad de Wolman
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome miasténico congénito tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 3A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucolipidosis tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen PRPS1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alport tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miopía tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
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ENFERMEDAD
Retinosis pigmentaria tipo 59
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Nefronoptisis tipo 3; Displasia renal-hepática-pancreática tipo 1; Síndrome de Meckel tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular-distroglucanopatía tipo 5A, 5B, 5C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Adrenomieloneuropatía
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ENFERMEDAD
Coroideremia
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ENFERMEDAD
Heterotaxia ligada al cromosoma X; VACTERL con hidrocefalia
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ENFERMEDAD
Enfermedad de Fabry
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen AIFM1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome IPEX
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ENFERMEDAD
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10
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ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retinosquisis
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ENFERMEDAD
Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1B; Distrofia muscular de Bethlem tipo 1B
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ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo I
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ENFERMEDAD
Sindrome de Meckel tipo 2; Sindrome Joubert tipo 2; Retinitis pigmentosa tipo 98
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ENFERMEDAD
Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal
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ENFERMEDAD
Retinosis pigmentaria tipo 74; Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2
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ENFERMEDAD
Aspartylglucosaminuria
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual tipo 96
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ENFERMEDAD
Síndrome TARP
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ENFERMEDAD
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2; Síndrome férrico-cerebro-cutáneo
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 97
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual tipo 90
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ENFERMEDAD
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
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ENFERMEDAD
Síndrome de Renpenning
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ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
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ENFERMEDAD
Vitreorretinopatía exudativa familiar; Enfermedad de Norrie
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ENFERMEDAD
Síndrome de deficiencia cerebral de creatina tipo 1
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 1
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ENFERMEDAD
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A
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ENFERMEDAD
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual sindrómico ligado al X asociado con KDM5C
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen FLNA
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ENFERMEDAD
Síndrome MASA; Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
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ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 6; Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1I
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ENFERMEDAD
Síndrome ATR-X
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ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia 34; Enfermedad granulomatosa crónica
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ENFERMEDAD
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 3; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
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ENFERMEDAD
Síndrome de Barth
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen MECP2
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ENFERMEDAD
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano relacionada con IL10 tipo 28
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ENFERMEDAD
Síndrome de Joubert tipo 10
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ENFERMEDAD
Lisencefalia tipo 1; Heterotopia subcortical en banda
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ENFERMEDAD
Nanismo de Mulibrey
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 98
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ENFERMEDAD
Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual sindrómico tipo 14
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ENFERMEDAD
Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 50
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ENFERMEDAD
Síndrome de Kelley-Seegmiller; Síndrome de Lesch-Nyhan
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 21
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo Cabezas
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ENFERMEDAD
Enfermedad de Dent tipo 2; Sindrome de Lowe
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ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 1
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ENFERMEDAD
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
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ENFERMEDAD
Síndrome FG tipo 4; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X, tipo Najm
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Meester-Loeys; Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Queratosis folicular espinulosa decalvante; Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia; Osteogénesis imperfecta tipo 19
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual tipo 99
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 1B
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 2
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ENFERMEDAD
Eritroqueratodermia variable tipo 1
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
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