MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ovarioleucodistrofia; Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Pseudoxantoma elástico; Calcificación arterial generalizada del lactante tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Diabetes mellitus neonatal permanente aislada tipo 3; Hipoglucemia familiar hiperinsulinémica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Adrenomieloneuropatía
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aspartylglucosaminuria
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3A/3B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hiperoxaluria primaria tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen AIFM1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Epilepsia dependiente de piridoxina tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Intolerancia hereditaria a la fructosa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alström
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ictiosis congénita tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ictiosis congénita tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hipofosfatasia infantil
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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El método actual no evalúa repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de este gen.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Leucodistrofia metacromática
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria argininosuccínica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Canavan
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Citrulinemia tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ataxia-telangiectasia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Wilson
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Seckel tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome ATR-X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Peters plus
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retinosis pigmentaria tipo 74; Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome GRACILE; Síndrome de Björnstadt; Deficiencia aislada del complejo III
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Meester-Loeys; Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo J
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de biotinidasa
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La variante NM_001370658.1:c.1270G>C (p.Asp424His) no se informa debido a su baja penetrancia y asociación con una actividad enzimática reducida en estado homocigoto.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 3; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome FG tipo 4; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X, tipo Najm
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Homocistinuria clásica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen CC2D2A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 17
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 15
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 1D; Sordera autosómica recesiva tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9; Síndrome de Seckel tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen CEP290
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No se incluye la variante intrónica profunda NM_025114.4:c.2991+1655A>G.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia del factor I del complemento
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Fibrosis quística
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Solo se notifican variantes asociadas con fibrosis quística clásica. La región polimórfica del intrón 8 del gen CFTR (alelo 5T) solo se informa cuando se detecta la variante NM_000492.4:c.350G>A (p.Arg117His).
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Coroideremia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome miasténico congénito tipo 4A, 4B, 4C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de pterigium múltiple letal; Síndrome de Escobar
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miotonía congénita
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen CLCN5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 3A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acromatopsia tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acromatopsia tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Knobloch tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alport tipo 3B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alport tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1B; Distrofia muscular de Bethlem tipo 1B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Bethlem tipo 1C; Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1C; Distonía primaria tipo DYT27
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Epidermólisis ampollosa distrófica asociada al gen COL7A1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome miasténico congénito tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome orofaciodigital tipo 6; Síndrome de Joubert tipo 17
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 8; Retinosis pigmentaria tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Glomeruloesclerosis segmentaria y focal tipo 9; Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Coats plus
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Cistinosis nefropática
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo Cabezas
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia 34; Enfermedad granulomatosa crónica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Glaucoma congénito tipo 3A; Anomalía del desarrollo del segmento anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
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No se realiza análisis completo del gen. Variantes incluidas: NM_000500.9:c.293‑13C/A>G, NM_000500.9:c.332_339del, NM_000500.9:c.518T>A, NM_000500.9:c.710T>A, NM_000500.9:c.713T>A, NM_000500.9:c.719T>A, NM_000500.9:c.923dup, NM_000500.9:c.955C>T, NM_000500.9:c.1069C>T, deleción de 30 kb, conversión génica grande. La variante NM_000500.9:c.955C>T solo se informa cuando no se detecta duplicación del gen CYP21A2. Esta variante junto con la duplicación génica ha sido reportada frecuentemente en el mismo cromosoma (en cis), lo que resulta en la presencia de dos copias funcionales del gen. En esos casos, el individuo no se considera portador de hiperplasia adrenal congénita (Parajes et al., 2008; Kleinle et al., 2009)." ;CYP27A1;chr2;Autosómica recesiva;Xantomatosis cerebrotendinosa; ;CYP7B1;chr8;Autosómica recesiva;"Paraparesia espástica tipo 5A; Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Lisencefalia tipo 1; Heterotopia subcortical en banda
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retinosis pigmentaria tipo 59
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual tipo 90
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 13
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Adams-Oliver tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito tipo 10
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B; Miopatía de Miyoshi; Miopatía distal con inicio en la tibial anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca tipo 5
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Disautonomía familiar
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Xeroderma pigmentoso grupo D; Tricotiodistrofia tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro óculo facio esquelético tipo 1; Síndrome de sensibilidad a UV tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria glutárica tipo 2C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ellis-Van Creveld
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retinosis pigmentaria tipo 25
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hemofilia A
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También se incluye la detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hemofilia B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Anemia de Fanconi grupo I
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria fumárica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen FHL1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular-distroglucanopatía tipo 5A, 5B, 5C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular-distroglucanopatía tipo 4A, 4B, 4C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen FLNA
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome X Frágil
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Se analizan repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5’ UTR. Solo se informan alelos en el rango de mutación completa (>200 repeticiones) y premutación (55–200 repeticiones). El mosaicismo, incluido el gonadal, puede no ser detectado.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome IPEX
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Fraser tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Pompe
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Krabbe
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 4A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Galactosemia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de deficiencia cerebral de creatina tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4; Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria glutárica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ivemark
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome miasténico congénito tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 1A
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Eritroqueratodermia variable tipo 1
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 1B
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Fabry
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Gangliosidosis GM1 tipo 1,2,3; Mucopolisacaridosis tipo 4B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Encefalopatía por glicina tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1; Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular debida a distroglicanopatía tipo 14A, 14B, 14C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X; Nistagmo congénito tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 6; Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1I
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Alfa-talasemia
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No se realiza un análisis completo del gen. Variantes incluidas: –MED; –SEA; –THAI; –α3.7; –α4.2; –α20.5; –FIL; Hb Constant Spring (NM_000517.4:c.427T>C)." ;HBB;chr11;Autosómica recesiva;"Beta-talasemia; Anemia falciforme
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Tay-Sachs
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Sandhoff
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de HMG-CoA liasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Kelley-Seegmiller; Síndrome de Lesch-Nyhan
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X, tipo Tuner
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Hidrolethalus
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano relacionada con IL10 tipo 28
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 21
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica tipo 5B; Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia tipo 5A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia isovalérica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual sindrómico ligado al X asociado con KDM5C
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome MASA; Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Poretti-Boltshauser
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol; Enfermedad de Wolman
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Displasia acromandibular; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 77
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Queratosis folicular espinulosa decalvante; Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia; Osteogénesis imperfecta tipo 19
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucolipidosis tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen MECP2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Bardet-Biedl; Síndrome de Joubert; Síndrome de Meckel
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia metilmalónica tipo mut 0
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trombocitopenia amegacariocítica congénita tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de hiperimmunoglobulinemia D; Aciduria mevalónica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa tipo 1,2,3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Sanfilippo tipo B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët; Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Vitreorretinopatía exudativa familiar; Enfermedad de Norrie
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miopatía nemalina tipo 2; Artrogriposis múltiple congénita tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 98
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1; Paraplejía espástica tipo 93
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 9; Síndrome SHILCA
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1/D
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Senior-Loken tipo 1; Nefronoptisis tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 4
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Las deleciones en este gen no se informarán, ya que la baja penetrancia reportada limita su utilidad clínica.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Nefronoptisis tipo 3; Displasia renal-hepática-pancreática tipo 1; Síndrome de Meckel tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome nefrótico tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome nefrótico tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Goldmann-Favre; Retinosis pigmentaria tipo 37
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Dent tipo 2; Sindrome de Lowe
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Joubert tipo 10
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Behr
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Fenilcetonuria
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia propiónica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 1F; Sordera autosómica recesiva tipo 23
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Zellweger 1A/B; Sindrome de Heimler 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2; Síndrome férrico-cerebro-cutáneo
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad renal poliquística tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1; Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz; Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 2B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4; Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Paraparesia espástica tipo 39; Síndrome de Oliver-McFarlane; Síndrome de Boucher-Neuhäuser
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen POLG
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ENFERMEDAD
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3
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ENFERMEDAD
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch; Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7
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Distrofia muscular-distroglucanopatía tipo 3A, 3B, 3C; Retinosis pigmentaria tipo 76
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Insuficiencia cardiaca súbita infantil
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ENFERMEDAD
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1
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ENFERMEDAD
Síndrome de Renpenning
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ENFERMEDAD
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen PRPS1
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ENFERMEDAD
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
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ENFERMEDAD
Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis; Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2
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ENFERMEDAD
Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 2; Síndrome miasténico congénito tipo 11
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ENFERMEDAD
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
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ENFERMEDAD
Síndrome TARP
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ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 13
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ENFERMEDAD
Síndrome de Baller-Gerold; Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2; Síndrome RAPADILINO
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ENFERMEDAD
Displasia anauxética tipo 1; Displasia metafisaria sin hipotricosis; Hipoplasia de cartílago-cabello
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ENFERMEDAD
Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2
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ENFERMEDAD
Distrofia de conos y bastones tipo 13; Amaurosis congénita de Leber tipo 6
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ENFERMEDAD
Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de Joubert tipo 7
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ENFERMEDAD
Retinosquisis
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ENFERMEDAD
Disqueratosis congénita tipo 5
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ENFERMEDAD
Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar
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ENFERMEDAD
Síndrome de Shwachman-Diamond tipo 1
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ENFERMEDAD
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1B2
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ENFERMEDAD
Miopía tipo 6
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ENFERMEDAD
Distrofia muscular de cinturas tipo 3
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ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 3
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ENFERMEDAD
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
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ENFERMEDAD
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher
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ENFERMEDAD
Enfermedad de Salla; Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
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ENFERMEDAD
Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal
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ENFERMEDAD
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
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ENFERMEDAD
Citrulinemia tipo 2
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen SLC26A2
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ENFERMEDAD
Diarrea clorada congénita
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ENFERMEDAD
Síndrome de Pendred; Sordera autosómica recesiva tipo 4
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ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib, Ic
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ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo de tipo 4
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ENFERMEDAD
Síndrome de deficiencia cerebral de creatina tipo 1
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ENFERMEDAD
Lisinuria con intolerancia a proteínas
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ENFERMEDAD
Atrofia muscular espinal
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Solo se incluye la deleción del exón 7 en el gen SMN1. No se realiza secuenciación ni análisis de deleción/duplicación en otras regiones de este gen. Esta prueba no detecta portadores “silenciosos” de AME, que tienen dos copias de SMN1 en un cromosoma y ninguna en el otro.
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Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
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ENFERMEDAD
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 5; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2X; Paraparesia espástica tipo 11
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa
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ENFERMEDAD
Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 50
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual tipo 96
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ENFERMEDAD
Síndrome de Barth
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ENFERMEDAD
Ictiosis congénita tipo 1
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ENFERMEDAD
Sindrome de Meckel tipo 2; Sindrome Joubert tipo 2; Retinitis pigmentosa tipo 98
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen TMEM67
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ENFERMEDAD
Lipofuscinosis ceroide neuronal; Ataxia espinocerebelosa tipo 7
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ENFERMEDAD
Nanismo de Mulibrey
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ENFERMEDAD
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 35
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ENFERMEDAD
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 y 4
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ENFERMEDAD
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
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ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 1A/1B
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La variante hipomorfa NM_000372.5:c.1205G>A, p.(Arg402Gln), asociada a manifestaciones clínicas más leves, no se informa.
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ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 3
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ENFERMEDAD
Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz
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ENFERMEDAD
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 y 2
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No se notifican variantes en el gen UGT1A1 asociadas con el síndrome de Gilbert.
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual sindrómico tipo 14
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ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 2A; Retinosis pigmentaria tipo 39
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual tipo 99
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ENFERMEDAD
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
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ENFERMEDAD
Síndrome de Cohen
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ENFERMEDAD
Síndrome de Wiskott-Aldrich; Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X; Trombocitopenia ligada al cromosoma X
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ENFERMEDAD
Síndrome de Wolfram tipo 1
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ENFERMEDAD
Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2
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ENFERMEDAD
Heterotaxia ligada al cromosoma X; VACTERL con hidrocefalia
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 97
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ENFERMEDAD
Síndrome PEHO
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ENFERMEDAD
Xantomatosis cerebrotendinosa
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ENFERMEDAD
Paraparesia espástica tipo 5A; Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
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ENFERMEDAD
Beta-talasemia; Anemia falciforme
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