Test prenatal no invasivo Neo24. Analizamos los 24 cromosomas para la tranquilidad de las futuras madres.
NEO24 Es una prueba prenatal no invasiva, realizada con sangre materna, completamente segura para usted y su bebé.
Permite evaluar los embarazos establecidos (a partir de las 10 semanas de gestación) en busca de ciertas anomalías cromosómicas que pueden provocar abortos clínicos o el nacimiento de bebés con graves anomalías congénitas. NEO24 ofrece una alta tasa de detección de las anomalías cromosómicas específicas analizadas y una baja tasa de falsos positivos. Es importante destacar que la naturaleza no invasiva de la prueba significa que no aumenta el riesgo de aborto.
A partir de la semana 10
Toma de muestra
Envío de la muestra
Análisis de ADN
Informe5 días laborales
Si bien NEO24 proporcionará información potencialmente valiosa para cualquier embarazo, las mujeres con los siguientes factores de riesgo deben prestarle especial atención:
Las pruebas pueden realizarse incluso en ausencia de estos factores de riesgo.
Juno Genetics ofrece el test NEO24, que permite examinar los 24 tipos de cromosomas. En comparación con otras pruebas prenatales no invasivas (NIPT) que sólo examinan algunos cromosomas (típicamente los cromosomas 13, 18, 21; y a veces los cromosomas sexuales, X e Y), el método Neo24 de Juno Genetics ofrece índices de precisión muy altos con una incidencia de muestras sin resultado muy baja. La técnica empleada se basa en la tecnología de secuenciación de última generación (NGS). Se toma una muestra de sangre de la madre embarazada a partir de las 10 semanas de gestación. Se aísla el plasma de la muestra, que contiene una mezcla de millones de fragmentos de ADN de origen materno y fetal. Estos fragmentos de ADN libre fetal (ADNfc) se secuencian y se realiza un sofisticado análisis para determinar el número de copias de cada cromosoma.
El análisis revela la proporción de los fragmentos de ADNcf que provienen del feto así como el cromosoma de origen. Si una proporción excesiva de fragmentos de ADNcf viene de un cromosoma en particular, esto es indicativo de la presencia de una copia extra de ese cromosoma. Este tipo de anormalidad, conocida como «trisomía» es la forma más común de aneuploidía observada durante el embarazo y explica la mayoría de los abortos espontáneos, así como las condiciones que pueden afectar a los recién nacidos vivos, como el síndrome de Down. Formas más raras de anomalías, como la pérdida de un cromosoma (monosomía), o las que implican la pérdida o duplicación de grandes piezas de algún cromosoma (>7Mb) también pueden ser potencialmente detectadas usando el NEO24.
NEO24 es una prueba que sólo busca anomalías cromosómicas específicas. Esto significa que pueden existir otras anomalías cromosómicas que podrían afectar al embarazo. Un resultado de «No se detecta aneuploidía» no garantiza un embarazo o un bebé sano, y no elimina la posibilidad de que un feto pueda tener defectos congénitos, trastornos genéticos u otras condiciones, como defectos del tubo neural o autismo. Existe una pequeña posibilidad de que los resultados de la prueba sólo reflejen los cromosomas de la placenta y no los del feto, lo que se conoce como mosaicismo placentario confinado(CPM).
Además, los resultados de la prueba pueden ser confusos si algunas de las células de la madre tienen un número anormal de cromosomas. En el caso de un embarazo gemelar, se puede informar de la presencia o ausencia de material de cromosomas Y, pero no estará claro si ambos gemelos son varones o sólo uno de ellos. Además, las anomalías que afectan a los cromosomas sexuales no pueden evaluarse en los embarazos gemelares.
Debido a las limitaciones señaladas anteriormente, no se deben tomar decisiones clínicas irreversibles basadas únicamente en los resultados de NEO24. Si se desea un diagnóstico definitivo, sería necesario tomar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.
Un máximo de 5 días laborables
Sí, la prueba puede realizarse en embarazos gemelares, aunque en estos casos no es posible detectar anomalías que afecten a los cromosomas X e Y.
Sí. Esta prueba es para todas las mujeres embarazadas, tanto si han concebido mediante un tratamiento de reproducción asistida como de forma natural.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.