¿Qué información se necesita para iniciar un caso de PGTseq-SR?

En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGTseq-SR y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en un nuevo caso de PGTseq-SR una vez que se haya recibido un informe genético que describa el reordenamiento cromosómico y se haya confirmado a un científico de Juno que el PGTseq-SR es técnicamente posible. También se requiere un formulario de solicitud completado, en el que se solicita formalmente el PGTseq-SR y se proporciona la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGTseq-SR no es técnicamente posible. Por esta razón, los pacientes no deben comenzar un ciclo hasta que Juno haya revisado el informe genético del paciente y confirmado que el PGTseq-SR es factible.

PGTseq-SR

El PGTseq-SR (test genético preimplantacional para alteraciones estructurales) es una prueba desarrollada para portadores de reordenamientos cromosómicos

Los reordenamientos cromosómicos implican el movimiento de secciones de cromosomas de un lugar a otro. Por ejemplo, un tipo común de reordenamiento, llamado «translocación», se produce cuando dos cromosomas intercambian material entre ellos. Aproximadamente 1 de cada 500 personas lleva un reordenamiento cromosómico. Las personas que tienen un reordenamiento cromosómico equilibrado en sus células suelen estar sanas, pero corren un mayor riesgo de producir embarazos en los que el feto tiene trozos de cromosoma perdidos o duplicados. Esta pérdida o duplicación de partes de un cromosoma a menudo conduce a un aborto espontáneo o al nacimiento de niños con discapacidades.

La PGTseq-SR (prueba genética preimplantacional para reordenamientos estructurales) es una prueba desarrollada para portadores de reajustes cromosómicos, que examina los embriones producidos mediante la tecnología de la FIV en un intento de distinguir los embriones que son normales o están equilibrados para el reajuste estructural de aquellos a los que les faltan piezas de cromosoma o están duplicados. Sólo se transfieren al útero los embriones que se prevé que sean normales o equilibrados y, por consiguiente, se reducen los riesgos de aborto o embarazo anormal.

Translocaciones

Dos fragmentos de dos cromosomas se rompen e intercambian. En este caso, el intercambio no implica ninguna ganancia o pérdida de genes para ese cromosoma, pueden seguir funcionando: está equilibrado.

Dos fragmentos de dos cromosomas se rompen e intercambian. En este caso hay una pérdida/ganancia de genes en los cromosomas: está desequilibrado.

Las translocaciones robertsonianas son el tipo más común de reordenamientos estructurales en los que cierto tipo de cromosoma (acrocéntrico) se fusiona con otro cromosoma de este tipo, lo que da como resultado un cromosoma largo. Tales translocaciones pueden resultar en una pérdida o ganancia de cualquiera de los cromosomas fusionados al dividirse en óvulos o espermatozoides.

Se han intercambiado fragmentos de dos cromosomas diferentes. Después de producir espermatozoides u óvulos, parte de un cromosoma se ha perdido (verde claro) mientras que parte del otro se ha duplicado (verde oscuro). Esto da como resultado la pérdida / ganancia de ciertos genes ubicados en los cromosomas involucrados en la translocación: se dice que el reordenamiento está «desequilibrado». Fusión de extremo a extremo de dos cromosomas acrocéntricos (que solo tienen un brazo). Mayor riesgo de pérdida o duplicación durante la formación de espermatozoides y óvulos, lo que conduce a un alto riesgo de trisomía y monosomía para los cromosomas involucrados. Se pierde una parte de uno de los cromosomas, lo que significa que se eliminan los genes que estaban en el área afectada.

Deleciones

Una porción de uno de los cromosomas se pierde cuando se rompe y trata de reconstruirse, lo que significa que los genes que estaban en esa zona se pierden.

Duplicación

La duplicación es cuando un segmento de un cromosoma se duplica a sí mismo, lo que significa que habrá una ganancia genética en esa región.

Inserción

La inserción es cuando un fragmento de un cromosoma se desprende de su lugar original y se inserta en otro cromosoma.

Inversiones

En una porción de uno de los cromosomas, se producen dos roturas, una porción rota y luego se vuelven a unir. Dependiendo del tipo de unión, esta rotura puede ser reparada, (equilibrada) o no.

¿Cuáles son los beneficios del PGT-[SR]Seq?

La transferencia de embriones con el número correcto de cromosomas está asociada con:

¿Quién debería considerar el PGT-[SR]Seq?

PGT-SR es para parejas en las que se sabe que uno de los miembros de la pareja tiene una reordenación estructural equilibrada. Los tipos de reordenamiento que pueden probarse incluyen translocaciones robertsonianas o recíprocas e inversiones pericéntricas o paracéntricas. La tecnología PGT-SR de Juno Genetics utiliza una secuenciación de última generación para proporcionar los mejores índices de precisión posibles (más del 95 %). La prueba altamente validada evalúa miles de sitios en cada cromosoma, midiendo la cantidad de ADN en cada punto para calcular el número de cromosomas. En muchos casos, este análisis se complementa con el análisis de las variaciones de la secuencia de ADN, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP), lo que aumenta aún más la precisión de la prueba.