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Ecografía para detectar el síndrome de Down

Formas de diagnosticar el síndrome de Down

El síndrome de Down puede ser diagnosticado de distintas formas y en varios momentos. Por ejemplo, según el momento:

  • Puede reconocerse a un niño con síndrome después de su nacimiento mediante un análisis de sangre que detectará, o no, una alteración de su cromosoma 21.
  • También es posible detectar el síndrome durante la gestación en mujeres embarazadas. En esta modalidad existen dos tipos de pruebas:
    • Prueba de detección prenatal. Es una prueba sencilla que solo revela la posibilidad de que el feto sufra una anomalía genética que le cause el síndrome de Down, por lo que suele acompañarse de una prueba de diagnóstico que confirme o desmienta los resultados de esta.
    • Prueba de diagnóstico prenatal. Son varias las pruebas invasivas capaces de ofrecer un resultado exacto y fiable sobre la presencia del síndrome de Down. La parte negativa es que pueden provocar problemas de salud tanto a la madre como al bebé.

 

Prueba de detección prenatal: la ecografía

La prueba de detección prenatal no es única, sino que contiene dos modalidades de prueba que pueden llevarse a cabo tanto conjuntamente como de forma independiente, concretamente en términos de tiempo de gestación transcurrido.

 

La primera opción consiste en una doble prueba: análisis de sangre y ecografía durante el primer trimestre de embarazo. Es la forma más habitual de proceder durante los primeros tres meses, concretamente, entre las semanas 15 y 20 de gestación. 

Para el análisis, se extraerá una muestra de sangre materna que se analizará con el fin de detectar indicios de ciertas proteínas. Estas proteínas, aunque se encuentren en la sangre de la madre, pueden indicar una posibilidad de síndrome de Down en el feto. 

Tras el análisis de sangre, se procede a realizar la ecografía del primer trimestre. Esta prueba de ultrasonido es capaz de detectar imágenes del feto gracias a ondas sonoras de alta frecuencia. Pero, sobre todo, y gracias a la translucencia nucal, puede encontrar fluido en la nuca del feto, lo que comporta un alto riesgo de sufrir el síndrome de Down.

 

También se puede efectuar un análisis sanguíneo durante el segundo trimestre de embarazo, pero suele ser más eficaz hacerlo en el primero.

Finalmente, la prueba combinada integra ambos casos: análisis de sangre y ecografía en el primer trimestre, además de otro análisis en el segundo trimestre.

Sin embargo, el método de detección en la sangre materna pierde mucha eficacia cuando hay más de un embrión en el útero; es decir, en los embarazos de mellizos, trillizos, etc. En estos casos, la detección de anomalías es improbable.

 

Preparación para la prueba y riesgo 

La prueba de la ecografía para la detección del síndrome de Down es totalmente segura para la madre y no comporta riesgo alguno para la salud del bebé. Por eso, no requiere ninguna preparación específica ni comportamiento especial en los días previos.

 

Eso sí, siempre conviene hablar con el asesor genético para esclarecer todos los detalles, beneficios e incluso riesgos, por leves que sean. Por ejemplo, durante el análisis de sangre, la paciente puede sentir una molestia o ligero dolor en la zona donde penetra la aguja, pero se trata de síntomas muy leves y pasajeros.

 

Durante la ecografía, el especialista deslizará un dispositivo emisor de ultrasonido sobre el vientre de la madre. Las ondas sonoras penetrarán hasta el útero y volverán en forma de imágenes del bebé, que serán visibles en la pantalla.

 

¿Qué vemos en esta ecografía?

En la pantalla podrá verse todo aquello que alcanzan los ultrasonidos de la ecografía. Dado que el objetivo es detectar indicios de anomalías cromosómicas como la del síndrome de Down, el especialista prestará atención a los siguientes aspectos:

 

  • La medida del pliegue nucal o la translucencia nucal es un característico síntoma de alteraciones como el del síndrome de Down, así como el síndrome de Turner y ciertas malformaciones cardiacas. Cabe recordar que este dato no confirma diagnóstico alguno, sino que muestra la posibilidad.
  • El hueso nasal.
  • El ductus venoso.
  • La válvula tricuspídea.
  • Órganos como el estómago, el corazón, la vejiga y el cerebro.
  • Otras partes del cuerpo como las extremidades, el abdomen y el cráneo.

 

Esta prueba, combinada con un análisis de sangre en la semana 13 de embarazo, aproximadamente, podría mostrar hasta el 85% de las posibles anomalías que pueden aparecer en el ADN del feto. Aun así, es importante recordar que los resultados no son diagnósticos confirmados.

 

Interpretación de los resultados

Los resultados de la prueba de detección prenatal solo muestran la posibilidad o el riesgo de que la genética del feto esté afectada por una alteración cromosómica que desemboque en el síndrome de Down. Sin embargo, no muestran certeza ni pruebas suficientes como para darlo por sentado.

 

Aun obteniendo unos resultados sospechosos en estas pruebas, una madre puede dar a luz a un bebé perfectamente sano. Y, del mismo modo, los resultados podrían no mostrar indicios de problemas que luego sí podrían aparecer tras el nacimiento.

 

De todos modos, conviene solamente realizar una prueba de diagnóstico prenatal, de las llamadas invasivas, si las pruebas de detección presentan resultados anormales. En estos casos, tras valorar la situación, el asesor genético recomendará la realización de pruebas de diagnóstico como la amniocentesis para confirmar o desmentir las sospechas.

 

Pruebas de diagnóstico prenatal: la alternativa

Las pruebas de diagnóstico prenatal son pruebas invasivas cuya precisión es capaz de confirmar o desmentir los resultados de las pruebas de detección con una fiabilidad que ronda el 100%.

 

Existen tres pruebas distintas que se suelen realizar en el segundo trimestre, desde la semana 15 hasta la 22, para detectar el síndrome de Down.

 

  • Amniocentesis: entre las semanas 15 y 20, se toma y analiza una muestra del líquido amniótico donde reposa el feto mediante una punción con aguja a través de la placenta.
  • Muestra de vellosidades coriónicas: alrededor de la semana 13, se realiza una biopsia mediante la que se obtiene una muestra del tejido de la placenta, que se analiza en busca de alteraciones.
  • Muestra percutánea del cordón umbilical: también conocida como PUBS, por sus siglas en ingles, consiste en la recogida de una muestra del cordón umbilical solo entre las semanas 18 y 22. Esta prueba es la más precisa de las tres.

Algo que tienen en común todas ellas es la invasión que suponen en el cuerpo de la madre. En mujeres de 35 años o más, estas pruebas representan un riesgo de aborto espontáneo. Por esa razón es tan importante meditar y consultar con el especialista la conveniencia de este tipo de pruebas, que generalmente se recomiendan solo en los casos de más alto riesgo de síndrome de Down en el bebé.

  
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