El síndrome de Down puede ser diagnosticado de distintas formas y en varios momentos. Por ejemplo, según el momento:
La prueba de detección prenatal no es única, sino que contiene dos modalidades de prueba que pueden llevarse a cabo tanto conjuntamente como de forma independiente, concretamente en términos de tiempo de gestación transcurrido.
La primera opción consiste en una doble prueba: análisis de sangre y ecografía durante el primer trimestre de embarazo. Es la forma más habitual de proceder durante los primeros tres meses, concretamente, entre las semanas 15 y 20 de gestación.
Para el análisis, se extraerá una muestra de sangre materna que se analizará con el fin de detectar indicios de ciertas proteínas. Estas proteínas, aunque se encuentren en la sangre de la madre, pueden indicar una posibilidad de síndrome de Down en el feto.
Tras el análisis de sangre, se procede a realizar la ecografía del primer trimestre. Esta prueba de ultrasonido es capaz de detectar imágenes del feto gracias a ondas sonoras de alta frecuencia. Pero, sobre todo, y gracias a la translucencia nucal, puede encontrar fluido en la nuca del feto, lo que comporta un alto riesgo de sufrir el síndrome de Down.
También se puede efectuar un análisis sanguíneo durante el segundo trimestre de embarazo, pero suele ser más eficaz hacerlo en el primero.
Finalmente, la prueba combinada integra ambos casos: análisis de sangre y ecografía en el primer trimestre, además de otro análisis en el segundo trimestre.
Sin embargo, el método de detección en la sangre materna pierde mucha eficacia cuando hay más de un embrión en el útero; es decir, en los embarazos de mellizos, trillizos, etc. En estos casos, la detección de anomalías es improbable.
La prueba de la ecografía para la detección del síndrome de Down es totalmente segura para la madre y no comporta riesgo alguno para la salud del bebé. Por eso, no requiere ninguna preparación específica ni comportamiento especial en los días previos.
Eso sí, siempre conviene hablar con el asesor genético para esclarecer todos los detalles, beneficios e incluso riesgos, por leves que sean. Por ejemplo, durante el análisis de sangre, la paciente puede sentir una molestia o ligero dolor en la zona donde penetra la aguja, pero se trata de síntomas muy leves y pasajeros.
Durante la ecografía, el especialista deslizará un dispositivo emisor de ultrasonido sobre el vientre de la madre. Las ondas sonoras penetrarán hasta el útero y volverán en forma de imágenes del bebé, que serán visibles en la pantalla.
En la pantalla podrá verse todo aquello que alcanzan los ultrasonidos de la ecografía. Dado que el objetivo es detectar indicios de anomalías cromosómicas como la del síndrome de Down, el especialista prestará atención a los siguientes aspectos:
Esta prueba, combinada con un análisis de sangre en la semana 13 de embarazo, aproximadamente, podría mostrar hasta el 85% de las posibles anomalías que pueden aparecer en el ADN del feto. Aun así, es importante recordar que los resultados no son diagnósticos confirmados.
Los resultados de la prueba de detección prenatal solo muestran la posibilidad o el riesgo de que la genética del feto esté afectada por una alteración cromosómica que desemboque en el síndrome de Down. Sin embargo, no muestran certeza ni pruebas suficientes como para darlo por sentado.
Aun obteniendo unos resultados sospechosos en estas pruebas, una madre puede dar a luz a un bebé perfectamente sano. Y, del mismo modo, los resultados podrían no mostrar indicios de problemas que luego sí podrían aparecer tras el nacimiento.
De todos modos, conviene solamente realizar una prueba de diagnóstico prenatal, de las llamadas invasivas, si las pruebas de detección presentan resultados anormales. En estos casos, tras valorar la situación, el asesor genético recomendará la realización de pruebas de diagnóstico como la amniocentesis para confirmar o desmentir las sospechas.
Las pruebas de diagnóstico prenatal son pruebas invasivas cuya precisión es capaz de confirmar o desmentir los resultados de las pruebas de detección con una fiabilidad que ronda el 100%.
Existen tres pruebas distintas que se suelen realizar en el segundo trimestre, desde la semana 15 hasta la 22, para detectar el síndrome de Down.
Algo que tienen en común todas ellas es la invasión que suponen en el cuerpo de la madre. En mujeres de 35 años o más, estas pruebas representan un riesgo de aborto espontáneo. Por esa razón es tan importante meditar y consultar con el especialista la conveniencia de este tipo de pruebas, que generalmente se recomiendan solo en los casos de más alto riesgo de síndrome de Down en el bebé.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
