Analizamos los 24 cromosomas para la tranquilidad de las futuras madres.
Neo24 Es una prueba prenatal no invasiva, realizada con sangre materna, completamente segura para usted y su bebé.
Permite evaluar los embarazos establecidos (a partir de las 10 semanas de gestación) en busca de ciertas anomalías cromosómicas que pueden provocar abortos tardíos o el nacimiento de un niño con graves anomalías congénitas. Neo24 ofrece una alta tasa de detección de las anomalías cromosómicas específicas analizadas y una baja tasa de falsos positivos. Es importante destacar que la naturaleza no invasiva de la prueba significa que no aumenta el riesgo de aborto.
A diferencia de otros métodos de pruebas prenatales invasivos, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, en los que se toman muestras de células de la placenta o del feto, Neo24 se basa en una muestra de sangre tomada de la madre. Por lo tanto, no supone ningún riesgo para el feto y no aumenta las posibilidades de pérdida del embarazo. Esto se compara con el aumento de los riesgos de aborto después de la CVS y la amniocentesis, normalmente estimados en un 0,5 %-1 %. Las sociedades médicas están de acuerdo en que se debe ofrecer a todas las mujeres embarazadas la posibilidad de someterse a un examen prenatal para detectar anomalías fetales y en que el NEO24 constituye un importante avance en las metodologías de examen.
La región de microdeleción es la misma región para los síndromes de Angelman y Prader-Willi (15q11.2). Neo24 + no distingue entre estos dos síndromes. Se requiere una prueba adicional para confirmar el síndrome en cuestión. Resultados en 10 días.
Si bien Neo24 proporcionará información potencialmente valiosa para cualquier embarazo, las mujeres con los siguientes factores de riesgo deben prestarle especial atención:
Las pruebas pueden realizarse incluso en ausencia de estos factores de riesgo.
Juno Genetics ofrece una solución Neo24 de vanguardia, que examina los 24 tipos de cromosomas. En contraste, muchas otras prueba prenatal no invasiva o NIPT sólo examinan un pequeño número de cromosomas (típicamente los cromosomas 13, 18, 21 y a veces los cromosomas sexuales, X e Y). El método de Neo24 de Juno es extremadamente sensible, y ofrece uno de los índices de precisión más altos y la menor incidencia de muestras que no dan resultado. La técnica empleada se basa en la tecnología de secuenciación de última generación (NGS). Se toma una muestra de sangre de la madre embarazada a partir de las 10 semanas de gestación. Se aísla el plasma de la muestra, que contiene millones de fragmentos de ADN de la madre y también del feto mezclados entre sí. Estos fragmentos de ADN libre fetal (ADNfc) se secuencian y se realiza un sofisticado análisis para determinar el número de copias de cada cromosoma.
El análisis revela la proporción de los fragmentos de ADNcf que provienen del feto y de qué cromosoma proviene cada pieza de ADNcf originalmente. Si una proporción excesiva de fragmentos de ADNcf viene de un cromosoma en particular, esto es indicativo de la presencia de una copia extra de ese cromosoma. Este tipo de anormalidad, conocida como «trisomía» es la forma más común de aneuploidía observada durante el embarazo y explica la mayoría de los abortos espontáneos así como las condiciones que pueden afectar a los niños nacidos vivos, como el síndrome de Down. Formas más raras de anomalías, como la pérdida de un cromosoma (monosomía), o anomalías que implican la pérdida o duplicación de grandes piezas de cromosoma (>7Mb) también pueden ser potencialmente detectadas usando el Juno Neo24.
Neo24 y Neo24+ son pruebas de detección que sólo buscan anomalías cromosómicas específicas. Esto significa que pueden existir otras anomalías cromosómicas que podrían afectar al embarazo. Un resultado de «No se detecta aneuploidía» no garantiza un embarazo o un bebé sano, y no elimina la posibilidad de que un feto pueda tener defectos congénitos, trastornos genéticos u otras condiciones, como defectos del tubo neural abierto o autismo. Existe una pequeña posibilidad de que los resultados de la prueba sólo reflejen los cromosomas de la placenta y no los del feto (esto se conoce como mosaicismo placentario confinado, CPM).
Además, los resultados de la prueba pueden ser confusos si algunas de las células de la madre tienen un número anormal de cromosomas. En el caso de un embarazo gemelar, se puede informar de la presencia o ausencia de material de cromosomas Y, pero no estará claro si ambos gemelos son varones o sólo uno de ellos. Además, las anomalías que afectan a los cromosomas sexuales no pueden evaluarse en los embarazos gemelares.
Debido a las limitaciones señaladas anteriormente, no se deben tomar decisiones clínicas irreversibles basadas únicamente en los resultados de Neo24. Si se desea un diagnóstico definitivo, sería necesario tomar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.
Los resultados de la prueba de Neo24+ suelen estar disponibles dentro de los 5 días siguientes a la recepción de la muestra de sangre materna por el laboratorio asociado de Juno (aunque pueden ser necesarios hasta 14 días)
El test prenatal no invasivo se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, siendo recomendable no hacerlo más tarde de la semana 15
Los resultados suelen tardar entre 3 a 7 días.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
