NUESTROS TESTS
PGTseq-M
Reducción del riesgo de enfermedades hereditarias
Reducción del riesgo de enfermedades hereditarias
Reducción del riesgo de enfermedades hereditarias
PGTseq-M, disponible únicamente a través de Juno Genetics, es una prueba única personalizada para cada familia. Con PGTseq-M, Juno Genetics puede detectar alteraciones genéticas asociadas a trastornos específicos de un solo gen en un embrión antes de la transferencia durante un ciclo de fecundación in vitro (FIV).
Una enfermedad monogénica es causada por una alteración o variante conocida en uno de los más de 20.000 genes presentes en casi todas las células del organismo. Este trastorno puede transmitirse de padres a hijos.
El PGTseq-M se personaliza para identificar los trastornos específicos de interés en tus embriones. Al transferir únicamente embriones que no presentan la alteración o variante genética asociada, las familias disminuyen el riesgo de tener un hijo con ese trastorno. A todos los embriones analizados con PGTseq-M también se les realiza un PGTseq-A, en el cual se comprueba que el número de cromosomas en el embrión sea el adecuado.
Juno Genetics puede realizar pruebas precisas para casi todos los trastornos asociados a un gen, lo que le proporcionará tranquilidad a la hora de formar una familia.
Una enfermedad monogénica es causada por una alteración o variante conocida en uno de los más de 20.000 genes presentes en casi todas las células del organismo. Este trastorno puede transmitirse de padres a hijos.
El PGTseq-M se personaliza para identificar los trastornos específicos de interés en tus embriones. Al transferir únicamente embriones que no presentan la alteración o variante genética asociada, las familias disminuyen el riesgo de tener un hijo con ese trastorno. A todos los embriones analizados con PGTseq-M también se les realiza un PGTseq-A, en el cual se comprueba que el número de cromosomas en el embrión sea el adecuado.
Juno Genetics puede realizar pruebas precisas para casi todos los trastornos asociados a un gen, lo que le proporcionará tranquilidad a la hora de formar una familia.
En la mayoría de los casos se realizan dos pruebas, una que detecta las mutaciones responsables de la enfermedad y la segunda que examina las variaciones del ADN que siempre se heredan junto con el gen anormal. Estas variaciones se denominan polimorfismos de nucleótido único (SNP) y su análisis proporciona una segunda evaluación independiente del embrión, lo que aumenta la precisión de la prueba. Juno elige SNPs informativos para el caso particular en diferentes miembros de la misma familia para definir el patrón de SNPs (haplotipo) asociado a un gen mutante y la huella de SNP que acompaña a la copia normal del gen. El análisis de estos patrones en muestras de embriones permite predecir si el embrión está afecto por la condición hereditaria para la que se solicitó el PGT-M o por otro lado, es sano.
Enfermedades autosómicas recesivas:
En este caso, tener solo una copia del gen alterado no significa que persona tiene la enfermedad, solo que es portadora. Para tener la afección, tanto la copia materna como la paterna del gen deben estar defectuosas. Para los trastornos recesivos, el 25% de la descendencia estará sana, el 50% serán portadores sanos y el 25% tendrá la enfermedad.
El PGTseq-M es para parejas que se sabe que corren el riesgo de transmitir una enfermedad monogénica y desean reducir las posibilidades de tener un embarazo afectado.
PGT[M]Seq is for couples who are known to be at risk of transmitting a monogenic disease and wish to reduce the chances of having an affected pregnancy.
In order to design a new PGT[M]Seq method, it is important that the defective gene causing the inherited disorder has been identified and the mutation in the gene has been characterized.
El tiempo necesario para el envío de las muestras, y para los complejos procedimientos de laboratorio, significa que los embriones deben ser criopreservados (vitrificados) mientras se realiza la prueba. Por lo general, los embriones pueden descongelarse y transferirse durante el ciclo siguiente.
En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGTseq-M y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en una nueva prueba de PGTseq-M una vez que haya recibido lo siguiente: 1) informes genéticos que describan la mutación o mutaciones responsables del trastorno para el que se solicita el PGTseq-M; 2) muestras de sangre de la pareja que solicita el PGTseq-M (tanto del hombre como de la mujer, aunque sólo uno de ellos sea portador de una mutación); 3) cuando sea posible, una muestra de un niño o de otro pariente cercano que haya sido sometido a pruebas de la mutación (sangre, ADN o saliva); 4) un formulario de solicitud cumplimentado, en el que se confirme la solicitud de PGTseq-M y se facilite la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT-M no es técnicamente posible. Además, el PGT-M requiere varias semanas para desarrollar y validar una nueva prueba. Por estas razones, los pacientes no deberían comenzar un ciclo hasta que Juno haya confirmado que la prueba PGT-M ha sido desarrollada con éxito.
El desarrollo de una nueva prueba (prePGT-M), generalmente requiere 40 días laborables, a partir de la fecha en que Juno recibe todas las muestras de ADN y la documentación asociada. Una vez que Juno haya confirmado que la prueba está lista, el ciclo de FIV puede comenzar. Los embriones producidos pueden ser biopsiados y las muestras enviadas a Juno. Los resultados del PGTseq-M están generalmente disponibles en 10 días laborables después de que Juno reciba las muestras de la biopsia del embrión.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
