Los tests genéticos, como el GeneSeeker, analizan los genes, que son instrucciones químicas codificadas en nuestro ADN. Los genes son los planes para construir nuestros cuerpos y mantener sanas nuestras células, tejidos y órganos. Las pruebas genéticas buscan variaciones en nuestros genes (mutaciones) que puedan hacer que los propios genes dejen de funcionar correctamente, conllevando una posible enfermedad. Hay diversos motivos por los que tú o el personal de atención sanitaria que te atiende podéis considerar realizar una prueba genética, tal como evaluar el riesgo de que tú o tu pareja podáis tener un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario o determinar la causa de una enfermedad hereditaria en tu familia.
Estoy sano, ¿significa eso que no soy portador de mutaciones genéticas?
Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.
