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Alternativa a la amniocentesis

¿Qué riesgos plantea la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba invasiva que conlleva ciertos riesgos para la integridad de la paciente y para su feto. Se trata de una prueba muy precisa y fiable para detectar anomalías en los cromosomas 13, 18 y 21, lo cual daría lugar a alteraciones genéticas en el feto. Aun así, el riesgo invita a buscar una alternativa a la amniocentesis.

 

Sin embargo, la efectividad de pruebas diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia corial se paga con los siguientes riesgos:

  • Derrame o pérdida de líquido amniótico, que puede filtrarse a través de la vagina una vez completada la intervención. Al menos, estos derrames suelen darse en cantidades leves. Se recomienda, en estos casos, que la paciente permanezca ingresada en el hospital unos días para controlar las pérdidas.
  • Riesgo de aborto espontáneo de entre el 0,6% y el 1%, según la semana de gestación en que se realice la prueba, sobre todo si se hace antes de la 15.
  • Lesión en el feto causada por la punción de la aguja al penetrar en el útero durante el proceso de extracción del líquido amniótico. Esto no suele ocurrir, ya que la trayectoria de la aguja se calcula previamente y el feto raramente se desplaza para interrumpirla.
  • Sensibilización al factor Rh, lo que provocaría la incorporación de los glóbulos sanguíneos del feto en la corriente sanguínea materna y, en consecuencia, la generación de anticuerpos por parte de esta que podrían dañar los glóbulos rojos del feto al atravesar la placenta.
  • La improbable transmisión de una infección al bebé, como la hepatitis C, la toxoplasmosis, el VIH… En todo caso, las pacientes son examinadas previamente para detectar estas infecciones que, de hallarse en el organismo de la madre, impedirían la realización de la amniocentesis.

 

 

Alternativa a la amniocentesis

Dados los riesgos de la amniocentesis, cada vez más mujeres se plantean otro tipo de estudio genético; concretamente, uno que les proporcione un diagnóstico prenatal sin riesgos para su salud ni la del feto. Se recomienda hablar con el equipo médico para hallar una alternativa a la amniocentesis.

 

Las técnicas alternativas más frecuentes y fiables son las siguientes pruebas no invasivas:

  • Test de ADN fetal en sangre materna. 

Esta prueba no invasiva consiste en algo tan sencillo como el análisis de sangre de la madre en busca de alteraciones en los cromosomas 21, 18 y 13. Esto ayudaría, por ejemplo, a detectar un posible síndrome de Down en el feto, causado por la trisomía 21. El test suele realizarse después de la décima semana de gestación y tiene una precisión cercana al 98%.

 

  • Test prenatal no invasivo o cribado combinado del primer trimestre. 

También se conoce a esta prueba por test triple screening o screening bioquímico. Se practica en el primer trimestre del embarazo, especialmente en la semana 12. Aunque su efectividad es algo inferior a la de la prueba anterior, ronda el 85%, cifra que convence a muchas pacientes al no suponer ningún riesgo. El screening examina la sangre materna para detectar la presencia de las hormonas PAPP-A y hCG, que podrían significar anomalías genéticas en el feto. Además, se practican ecografías para obtener el valor de la translucencia nucal del feto y comparar estos resultados con los del análisis de sangre y el factor edad de la madre.

 

Además de las anteriores, existe la alternativa de la biopsia corial o biopsia de corion. Las mujeres que lo deseen pueden someterse a ella relativamente pronto, a partir de la décima semana de embarazo, y los resultados se obtienen rápidamente: solo entre 24 y 48 horas después.

Consiste en examinar las vellosidades coriales que se encuentran en la placenta y, tal y como sucede en la amniocentesis, estas se obtienen a través de una punción bien a través del abdomen, bien vía vaginal. La vía escogida dependerá de la semana de gestación en que se halle la madre y de la posición de la placenta.

Esta prueba, no obstante, forma parte de las denominadas pruebas invasivas, ya que representa un riesgo de aborto de entre el 1% y el 2%.

 

 

Amniocentesis tras un tratamiento con DGP

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica cuyo objetivo es hallar anomalías cromosómicas en los embriones durante los procesos de fecundación in vitro. Como su propio nombre indica, se analiza el embrión antes de ser transferido al útero de la futura madre para asegurar que se encuentra en plenas condiciones.

 

Este análisis se realiza a los tres días de empezar a desarrollarse el embrión en las máquinas incubadoras. Mediante una biopsia, se extraen y se analizan una o dos de sus células mientras se deja que el embrión continúe su proceso de desarrollo. 

Si el resultado es positivo y constata la presencia de una anomalía genética, el embrión pasa a ser descartado. En cambio, si los resultados son negativos, el embrión está sano y listo para ser trasladado al útero materno mediante microinyección intracitoplasmática para su gestación natural.

  
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