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¿Qué enfermedades se detectan con la amniocentesis?

¿En qué consiste la amniocentesis y por qué se realiza?

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico mediante la cual se extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico del útero de la paciente embarazada. Este líquido será estudiado para conocer si el feto sufre anomalías cromosómicas.

Este líquido, que contiene células maternas que fomentan el crecimiento del bebé, rodea el feto, lo protege y permite su movilidad dentro del útero materno. 

 

Se considera una prueba invasiva, ya que precisa de un pinchazo a través del abdomen de la madre. Esta aguja llega a penetrar en la bolsa amniótica del útero con el fin de extraer una muestra del líquido amniótico. Dada la naturaleza de la amniocentesis, existe riesgo de aborto al llevarse a cabo. Por eso, es importante estar bien aconsejada por un médico de confianza para tomar la mejor decisión al respecto.

 

Esta prueba de diagnóstico prenatal se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Los resultados dirán si el feto sufre algún problema genético ya sospechado a partir de la realización anterior de alguna prueba no invasiva, como el Test de ADN fetal o el Test Prenatal no Invasivo.

 

Existen varias razones para que una paciente embarazada se someta a la amniocentesis:

  • Efectuar un análisis genético para identificar alteraciones cromosómicas, como la trisomía 21 o síndrome de Down.
  • Analizar el estado de formación de los pulmones del bebé y descubrir si han madurado lo suficiente como para soportar el nacimiento.
  • Detección de la presencia de una enfermedad o infección en el feto. 
  • Evaluación de la gravedad de un hipotético caso de anemia en los bebés sensibilizados al Rh materno.
  • Como tratamiento de polihidramnios, un exceso de líquido amniótico en el útero que se drenan mediante la punción y su extracción.
  • El ADN fetal obtenido puede compararse con el de la persona que quiera llevar a cabo un test de paternidad.

 

 

¿Qué sensaciones se tienen durante esta prueba?

Al tratarse de la técnica de punción, es habitual que las pacientes potenciales muestren una ligera aversión o temor a la amniocentesis. Sin embargo, una vez han pasado por ella, la mayoría reconoce no haber sentido apenas dolor, sino la molesta sensación de un pinchazo.

 

De todos modos, y para combatir los nervios habituales de las pacientes, el equipo médico puede y suele aplicar una crema que actúa como anestésico local sobre el abdomen e insensibiliza la zona. 

 

Si el grupo sanguíneo de la paciente es del tipo Rh negativo, el equipo médico inyectará una dosis de anti-D para descartar la aparición de cualquier problema. Después de la prueba, es posible sufrir calambres uterinos que pueden recordar a los de la menstruación. 

 

Si los resultados de las pruebas, siendo estas tan precisas como la amniocentesis, son positivos, estamos ante un caso de alteraciones cromosómicas en el feto. Esto podría conllevar defectos de nacimiento, o incluso el aborto espontáneo. En este caso, la madre tiene la potestad de interrumpir voluntariamente su embarazo en España antes de transcurridas 22 semanas de gestación.

 

Por supuesto, también pueden seguir adelante con el embarazo, conscientes de que su bebé no nacerá sano. En estas situaciones, es fundamental estar totalmente informados de la gravedad de las alteraciones detectadas en la amniocentesis y de qué hacer para intentar garantizar al bebé su supervivencia y su bienestar, dentro de lo posible.

 

 

Enfermedades que detecta la amniocentesis

La amniocentesis no es capaz de hallar la totalidad de problemas de nacimiento que pueden darse en un bebé, pero sí sirve para detectar las siguientes enfermedades:

  • Síndrome de Down o trisomía 21.
  • Anemia de células falciformes o anemia drepanocítica.
  • Fibrosis quística.
  • Distrofia muscular.
  • Enfermedad de Tay-Sachs o similares.
  • Defectos en el tubo neural, como espina bífida o anencefalia. Son enfermedades que afectan al desarrollo del cerebro y de la médula espinal.
  • Detección de posibles infecciones en el feto que puedan derivar en otras enfermedades.

 

Además, la amniocentesis también contempla la realización de ecografías prenatales que permiten identificar otros defectos o problemas menos graves, como:

  • Paladar hendido.
  • Labio leporino.
  • Pie zambo.
  • Defectos cardiacos.
  
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